クレチン症〜先天性甲状腺機能低下症〜 症状や治療方法、これ見りゃばっちり!
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クレチン症 〜その症状と治療〜

クレチン症って一体何?

クレチン症という病気は喉の部分にある甲状腺が正常に働かなくなったために血液中の甲状腺ホルモン(T4.T3)がなくなってしまったり少なかったりしてしまう病気です。クレチン症は成人でもかかる病気ですが、産まれてきた時から甲状腺機能低下症だと、「先天性甲状腺機能低下症」と呼ばれます。

クレチン症の特徴

クレチン症はまず、早期発見、早期治療が必要です。なぜかと言うと、T4.T3は子供が成長するためにとても必要なホルモンだからです。人間はおよそ3歳までに脳の大半が出来上がります。その大切な段階で、ホルモンが足りなかった場合、障害(知的障害など)がおこってしまうのです。日本では新生児のスクリーニングがあるので、早期発見、早期治療がされていますが、以前はこのスクリーニングがなかったためにクレチン症の病気の症状が出て初めて気づくパターンばかりでした。クレチン症の症状が出てしまってからの治療ではその間に受けた脳へのダメージは戻りません。今スクリーニングで発見されるようになったことはとても良いことだと思われます。

そもそも、なぜホルモンが出ないの?

クレチン症でホルモンがでないと考えられる原因としましては、
1.甲状腺自体が無い 
2.甲状腺の場所が正しい位置になく他の部分にある(例えば舌の根元など)
3.大きさが十分ではない
→新生児のうちにエコーで調べますが、その時には甲状腺の有無しか分かりません。
大きさが十分かどうかは数年経たないと分かりません。
大体3歳でとりあえず検査しますが、これは病院によってまちまちです。
4.大きさが十分であっても機能していない
などがあげられます。

クレチン症の検査と診断について

生後5〜7日に、血液中の甲状腺刺激ホルモン(TSH)の測定によるクレチン症のマススクリーニングが行われます。遊離サイロキシン(FT4)の測定を同時に行う地域もあります。TSHが高値であると、再採血あるいは精密検査になります。医療機関によっては、TSH、FT4などの再検査、大腿骨遠位端(えんいたん)骨格のX線検査、甲状腺の超音波検査などを行います。一過性甲状腺機能低下症との区別のため、母親の甲状腺疾患(母親がバセドウ病の場合には抗甲状腺薬内服の有無)、胎児造影、イソジン消毒などによるヨード大量曝露(ばくろ)の有無などの確認が重要です。

クレチン症の治療法について

生後2ヶ月以内の甲状腺機能は知能予後に極めて重要と考えられるので、クレチン症で機能低下が疑われればまず治療を開始することが基本です。1日1回甲状腺ホルモン薬のレボチロキシンナトリウムの内服を行います。クレチン症の病型診断は、3歳以後にいったん内服を中止して、123I甲状腺摂取率、シンチグラム、唾液/血液ヨード比、ロダンカリ放出試験などによって行われます。新生児のクレチン症のマススクリーニングで精密検査の通知が届いたら、すみやかに指定された医療機関を受診するようにしましょう。

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